臺大客製化全人醫療服務 結節硬化症醫療照護研討會暨成果發表

結節硬化症(Tuberous Sclerosis Complex，簡稱TSC)是涉及多種不同系統性的疾病，身體的器官包含腦、腎、心、肺、眼、牙齒、指甲等都有可能會長出結節瘤，這類疾病在照護上最困難的地方是：同一個病人可能同時有好幾種器官發生問題，以往病人可能必須分別在三個、四個甚至五個不同科別的醫師門診進行追蹤，對病人或是家屬都是一項沉重的負擔。因此臺大醫院整合各醫療專科於民國99年7月12日開辦「結節硬化症整合門診」，以病人為中心，提供TSC病友客製化的「全人醫療」服務。

結節硬化症在臺灣的發生率約為十萬分之一到十萬分之十，男女比例均等，屬於罕見遺傳疾病的一種。目前已有兩個基因（TSC1 以及 TSC2）被確認，而以體染色體顯性遺傳模式作用，大約有三分之一的病人是由經由上一代遺傳得到此病，三分之二的病人是自己基因發生突變造成的。TSC症狀表現非常的多樣化，有些人終生十分輕微，連最有經驗的醫師也要透過許多檢查才能確定診斷，有些人則是從一出生（甚至出生前）就有症狀，而需要長時期數個醫療專科的照護。即使是同一家庭的個案、甚至雙胞胎之間也不一定有相同的症狀。

結節硬化症病人可能發生的症狀包括癲癇（病人可以在1歲前就會有發作的現象，因此在寶寶剛出生後，若發現有幼兒點頭式抽搐的情況發生，就要及早就醫評估診斷）、智能障礙(部分患者會有自閉、情緒、精神及行為學習等方面的障礙)、發育遲緩、臉上的皮脂腺瘤（皮脂腺瘤會隨著年齡的成長而更加明顯）以及肺部或是腎臟的表現等等。藉由斷層掃描、超音波、核磁共振造影、基因檢測等方式，可檢查TSC病人所受到的影響程度、結節腫瘤的大小及位置，再視其狀況予以適當的治療。

臺大「結節硬化症整合門診」醫療團隊包括：內科部胸腔科王鶴健醫師（監測肺部可能之淋巴管肌瘤），神經部劉宏輝醫師及前神經部陳至全醫師、小兒部神經科范碧娟醫師（治療癲癇，追蹤腦皮質結節、腦室管膜下結節或巨細胞星狀瘤），復健部盧璐醫師（行為與發育之評估及復健），泌尿部王碩盟醫師（腎臟血管肌脂肪瘤之監測與栓塞或手術治療），眼科部蔡紫薰醫師（視網膜粒狀缺陷瘤），小兒部心臟科陳俊安醫師（心臟橫紋肌瘤），臨床心理中心鄭逸如主任、張志瑄及鄭婷文心理師（心理衡鑑），基因醫學部胡務亮醫師、陳沛隆醫師及黃愛珠遺傳諮詢師（遺傳諮詢與檢驗）。近期皮膚部廖怡華醫師以及牙科部的陳信銘醫師、楊湘醫師將加入此整合型門診的醫療工作。整合門診已達到開辦之原始初衷，方便結節硬化症病友就醫，掛號一次即可獲得醫療團隊之完整服務，而醫療團隊成員間的合作也更為密切。

為了提升國內醫療人員、研究人員以及社會大眾對於此項疾病的了解，同時分享「整合門診」的醫療成果。於民國101年1月8日（星期日）在臺大醫院兒醫大樓地下一樓視聽講堂舉行「結節硬化症醫療照護研討會」，這是亞洲地區少見的大規模研討會。除了整合型門診團隊成員對過去一年半以來的醫療成果進行報告外，也邀請國外知名的臨床及基礎研究專家（Dr. David Neal Franz, Dr. Hongbing Zhang）和國內醫院重要臨床醫師進行演講，由多個面向同時對結節硬化症醫療照護及研究進行報告與討論，共同為提升臺灣結節硬化症病友的照護而努力。