臺大腦心所黃憲松助理教授自閉症分子機轉研究榮登Nature

自閉症是嚴重的神經發育疾病,在兒童的盛行率高達1/50。然而醫學研究仍然對自閉症的致病機轉不甚了解,因而了解導致自閉症的分子機轉,將可提供開發治療自閉症新藥的可能性。美國北卡羅萊納大學教堂山分校主導的研究團隊,在最近發表於國際高影響指數的學術期刊「自然」(Nature) 中,提出拓撲異構酶可促成與自閉症相關之長基因的轉錄,此發現證明以化學物或基因突變的方式破壞拓撲異構酶,將可導致自閉症及其它神經發育疾病。臺大腦心所黃憲松助理教授長期參與此研究計畫,提出多項傑出研究成果。

臺大腦心所黃憲松助理教授曾在2012年於Nature學術期刊中,提出拓撲異構酶抑制劑可活化腦中休眠的印記基因之後,便引起團隊對於拓撲異構酶在神經細胞中所扮演的角色之研究興趣。北卡研究團隊因此便針對拓撲異構酶抑制劑可能會在神經細胞中,對基因轉錄的影響,作全基因組的RNA定序及分析。此檢測意外地發現,拓撲異構酶抑制劑可對長基因的轉錄,造成嚴重破壞,且此破壞的機轉是經由損害長基因轉錄之延長有關。

黃憲松助理教授指出,在拓撲異構酶基因破壞的神經細胞中,長基因量的表現也顯著下降,證明拓撲異構酶對長基因的轉錄,扮演重要的角色。更重要的是,許多高可信度的自閉症候選基因,有著極為顯著的基因長度,且這些基因的表現量,在抑制拓撲異構酶之後,顯著的下降。此項研究,將可加深人們對於導致自閉症的分子機制,有更進一步的了解,並提供未來開發治療自閉症之新標的。詳http://www.nature.com/nature/journal/vaop/ncurrent/full/nature12504.html。

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