結節硬化症血管纖維瘤治療 成果發表

結節硬化症是一種自體顯性遺傳疾病，致病原因是因TSC1或TSC2基因變異造成細胞內控制生長的mTOR訊息路徑過度活化，使得病患體內多種器官如腦部、腎臟、肺部、心臟、眼及皮膚的細胞增生形成錯構瘤，在上述所有的錯構瘤中，臉部的血管纖維瘤發生於九成的結節硬化症患者，患者常從3-4歲開始在鼻部及兩頰發現膚色到紅色突起丘疹，嚴重時丘疹會互相融合形成大斑塊，因病灶有血管成分，在悶熱環境下會更為紅腫明顯，對患者外觀影響甚大，若沒有妥善處理，對正在發展的學齡兒童及青少年的同儕關係或成年期的求職常造成影響，增加患者自身及家屬很大的心理負擔。

目前對結節硬化症臉部血管纖維瘤的治療，主要仍局限於外科治療，例如電燒、雷射或手術切除，但會有疼痛、傷口感染，或是產生疤痕的風險。這種侵入性處置在執行上需要局部麻醉，甚至在孩童或不易配合的病患還需要使用全身麻醉。若以內科療法口服mTOR 抑制劑如sirolimus (rapamycin)或everolimus雖也可以改善臉部血管纖維瘤，但可能產生全身性副作用。因此若能單純以外用塗抹的方式治療，對病患是最安全的方式。

Rapamycin 是一種mTOR 抑制劑，其外用製劑在國外使用經驗已知對結節硬化症臉部血管纖維瘤有療效。在臺大醫院的結節硬化症整合門診，我們使用外用0.1% rapamycin藥膏每天兩次持續12週後，臉部血管纖維瘤嚴重度減少了三成，病患也自覺病灶有退紅、變平、變小或消失的現象，整個人覺得變得更美更帥有自信。在藥物安全性上，使用初期可能在藥膏塗抹處產生輕微的皮膚搔癢，此外使用Rapamycin藥膏時應注意防曬。

Rapamycin藥膏目前並無藥廠生產製造，病患對藥膏的取得是一大困難，在臺大醫院藥劑部的協助調製下，自2017年9月起病患於結節硬化症整合門診就診可處方Rapamycin藥膏，希望能提供結節硬化症患者更多的醫療資源及幫助。

(基因醫學部高淑芬主任、陳沛隆醫師、皮膚部王莉芳主任、廖怡華醫師、藥劑部沈麗娟主任)